Передаётся ли ДЦП по наследству

Передаётся ли ДЦП по наследству

На каждую тысячу новорожденных приходится один ребенок с ДЦП. Это заболевание и его причины до сих пор детально изучаются. Мы расскажем, ДЦП — врожденное или приобретенное заболевание, и насколько оно связано с генетикой.

Долгое время считалось, что детский паралич не имеет никакой взаимосвязи с наследственностью. Сейчас ученые не столь однозначны относительно вопроса «передается ли ДЦП по наследству».

Было точно установлено, что в 2% случаев ДЦП передается по наследству. Но все-таки нельзя утверждать, что ДЦП – наследственное заболевание. Его может спровоцировать наследственная предрасположенность к определенным патологиям.

Суть

ДЦП (детский церебральный паралич) провоцируется рядом факторов, при которых страдает головной мозг ребенка. Основной фактор риска – кислородное голодание мозга, из-за которого в тканях развиваются необратимые патологические изменения. Скелетная мускулатура патологически меняется. Снижается подвижность мышц, появляется боль. К этим симптомам присоединяются и другие – нарушается речь, зрение, слух, появляются судороги, наблюдаются патологии психического развития. Особенно сильно выражены симптомы, если развивается ДЦП 1-й и 2-й групп.

Дитя

Под термином ДЦП объединена группа непрогрессирующих хронических двигательных патологий. Они вторичны, первичная причина кроется в аномалиях или поражениях головного мозга, которые развиваются в околородовой период. Чаще всего наблюдается врожденный ДЦП. Также могут быть приобретенные его формы. Во взрослом возрасте существенно снижается вероятность нормально устроить личную жизнь, завести семью (речь идет о выраженном проявлении заболевания).

Вся проблема в том, что у больного развиваются видимые двигательные нарушения. Его конечности двигаются неправильно. В 30-50% к двигательным нарушениям присоединяется замедление интеллектуального развития. Чаще всего интеллектуальные нарушения сопровождают спастическую квадриплегию (одна из форм). Из-за нарушений в физиологии тканей мозга таким детям сложно освоить речь, они позже начинают разговаривать.

Традиционно причиной паралича считают то, что в отдельных участках мозга гибнут клетки, либо эти доли изначально развивались неправильно.

Изменения могут носить разную интенсивность – от относительно легкой до крайне тяжелой, при которой больной не может двигаться. Детский паралич может стать результатом ряда заболеваний, например, полиомиелита, эпилепсии. Сейчас прогрессивные ученые все чаще предполагают, что генетическая предрасположенность также играет немаловажную роль при развитии патологии.

Заболевание проявляется в форме устойчивых двигательных нарушений. Они не прогрессируют в ходе дальнейшего развития организма. Это и дает повод ученым традиционно утверждать, что детский паралич не передается по наследству.

Причины

Причина – повреждение еще незрелого детского мозга. Его могут спровоцировать токсины, инфекции, травмы. Основные факторы развития – патологии беременности, родов. Впрочем, исследования причин заболевания активно продолжаются учеными всего мира.

Точно установлено, что детский паралич могут спровоцировать:

  1. Многоплодная форма беременности.
  2. Преждевременные роды.
  3. Инфекции, травмы головного мозга.
  4. Поражения токсического характера.

До сих пор причины паралича находятся на стадии изучения. Ученые отмечают, что есть семьи, в которых заболевшие этим тяжелым недугом встречаются гораздо чаще, чем в других.

Официальная медицина не считает, что ДЦП может передаваться генетически. Это подтверждается тем, что болезнь не прогрессирует, а при грамотных тренировках отступает.

Результаты последних исследований причин ДЦП

Ребенка, который страдает от паралича, можно легко узнать по характерным нарушениям моторики: его движения неправильные или непроизвольные. Мышцы слишком жесткие, из-за чего жесткими становятся конечности.

Пакистанские ученые провели наблюдения за семьями, в которых растут дети с ДЦП разной формы. Установлено, что есть риск того, что паралич повторится в такой семье (вероятность – 1:8). При этом наблюдается в основном аутоиммунно-рецессивная форма. У 4 детей выявили мутацию гена (гомозиготную). Она провоцирует патологические изменения в структуре белка.

После длительного наблюдения за английскими, шведскими семьями, в которых растут дети с параличом, ученые выявили 2% больных с генетической природой заболевания. У них не было ни дородовых, ни послеродовых осложнений.

Серьезные исследования провели ученые Норвегии. Они наблюдали почти за 2 млн. участников, использовали Медицинский реестр родов в Норвегии. Были проанализированы данные с 1967 по 2002 г.

Ребята

Норвежские ученые установили, что в семьях с больным ребенком, а также у близнецов, двойняшек, возрастает риск развития паралича. Если один из близнецов болен ДЦП, риск того, что второй также столкнется с этим заболеванием, возрастает в 15 раз. Растет риск развития заболевания, если в семье уже родился ребенок с этой патологией. Высока вероятность, что его следующие брат или сестра также заболеют. Но патологии развития близнецов, двойняшек могут быть связаны с тем, что внутри утробы матери они просто мешают друг другу механически. Им достается меньше пространства для развития, из-за чего мозг получает меньше кислорода.

Если ДЦП болен один из родителей, вероятность, что это заболевание затронет ребенка, возрастает в 6 раз. Пол больного родителя на вероятность заболеваемости детей не влияет. Исследования не выявили повышения заболеваемости, если от паралича страдал родственник 3-й степени родства.

Перечисленные факты подтверждают лишь то, что редко ДЦП может зависеть и от генетических факторов.

Исследования усложняются еще и тем, что часто дети с параличом не создают семьи. Даже если им удается найти спутника жизни, не все решаются завести ребенка. Соответственно, не так легко выявить, передается ли заболевание через гены.

Есть множество форм детского паралича, некоторые из которых абсолютно не зависят от генетики.

Слабые гены

Пока принято считать, что ДЦП – не наследственное заболевание, но есть наследственные механизмы, которые способны повлиять на его развитие. Тяжесть проявлений также может передаваться через гены. Речь о том, насколько вынослива нервная система, насколько она способна противостоять негативным факторам.

Ученые не сомневаются в том, что есть взаимосвязь между патологическим изменением нервной системы и развитием заболевания. Точно установлено, что есть гены, отвечающие за состояние ЦНС, ее работу. У 2% заболевших установлено, что ДЦП наследственное.

Могут ли сломанные ДНК спровоцировать ДЦП? Медики не исключают тот факт, что нарушение генов косвенно влияет на развитие паралича из-за сбоев работы ЦНС. Возможно, некоторые дети рождаются с генетической предрасположенностью к слабой нервной системе. Этим можно объяснить разное развитие детей при одинаковых патологиях (гипоксия плода, асфиксия, недоношенность). Одни дети развиваются нормально даже после подобных патологий, а у других в той или иной форме развивается детский паралич.

Спираль

Ученые подчеркивают, что наследственная предрасположенность может быть связана с такими факторами:

  1. нарушается кровообращение тканей головного мозга;
  2. развивается расщепление позвоночника, наблюдаются бластоматозные процессы;
  3. истерия, заикание, нарколепсия, эпилепсия.

Все перечисленные проявления могут сопровождать ДЦП разной тяжести.

В британском медицинском журнале BMJ опубликованы результаты многолетних исследований, выявивших среди причин ДЦП и наследственные факторы. Ученые наблюдали за семьями, в которых кто-то страдал от данного заболевания. Установлено, что оно может передаваться через поколения. Если кто-то из близких страдает от паралича, риск, что дети в этой семье также столкнуться с ДЦП, возрастает в разы.

Норвежские ученые установили, что ДЦП случается в 2 случаях на каждую 1000 родов. Нередко заболевание ведет к инвалидности. У ребенка нарушается походка, движения, иногда страдает речь, мышление, память, могут появиться непроизвольные движения, развивается ригидность мускулатуры конечностей.

То, насколько затронуты функциональные возможности больного, зависит от тяжести заболевания. При тяжелых нарушениях пациент не способен передвигаться, у него заметны нарушения в интеллекте, может развиться слепота, эпилепсия.

Важно понимать, что не так просто отличить формы детского паралича от наследственных патологий ЦНС. Поэтому, например, спастический наследственный парапарез относится к форме ДЦП.

Проблема в изучении ДЦП кроется в том, что диагностирование нервно-мышечных заболеваний – процесс трудоемкий. Не хватает современного оборудования, грамотных специалистов. Потому часто заболевания ЦНС, которые лишь похожи на паралич, относят к ДЦП.

ДЦП может быть связан с генетикой следующим образом: есть часть организма, которая генетически ослаблена. Тут могут пересекаться болезнь и наследственный фактор. А вот прямой связи между генами родителей и заболеванием ребенка не нашли. Также изучался вопрос, передается ли ДЦП по наследству от отца, матери? Не было выявлено, что пол больного родителя влияет на повышение или понижение риска заболеть. То, что кто-то из родителей страдает от паралича, увеличивает риск рождения больного ребенка. Впрочем, вероятность того, что ребенок родится с ДЦП, остается слишком низкой, потому родителям не стоит по этой причине отказываться от рождения малыша. Если же от заболевания страдают бабушка или дедушка, это и вовсе не влияет на то, родится ли малыш здоровым.

Бабочка

Симптомы ДЦП часто напоминают отдельные заболевания мышц, нервов, которые наследственно передаются. Сейчас нет доскональных параметров диагностики нервно-мышечных заболеваний. Это значительно усложняет постановку диагноза. Тем не менее, ДЦП во многом зависит от нарушения иммунохимических механизмов, которые контролируются генами. Ученые не прекращают искать поломанный ген, который может спровоцировать развитие ДЦП. Сейчас предстоит пройти достаточно долгий путь в решении этой проблемы. Полученные результаты сложно интерпретировать с точки зрения генетики, ведь ученые пока не определили, насколько предрасположенность нервной системы влияет на работу мозга.

Людям с выраженным ДЦП трудно устроить личную жизнь. Они редко бывают в обществе, зачастую знакомство возможно лишь с инвалидом. У таких пар редко рождаются дети. Если у здоровых пар дети появляются в 57% случаев, то у пар, столкнувшихся с подобным заболеванием – лишь в 10-11 %. Качество и продолжительность их жизни снижаются из-за сопутствующих заболеваний, нарушений деятельности мозга. Речь идет о синдроме, который развивается при тяжелых формах ДЦП. Больные с легкой формой могут дожить до глубокой старости.

Профилактика

Если говорить о ДЦП, спровоцированном генетическими сбоями, то его предотвратить невозможно. Другие факторы риска можно снизить или полностью устранить.

  • Чтобы предотвратить заражение корью, краснухой, ветрянкой во время беременности, следует привиться от этих заболеваний.
  • На ранних сроках можно побороть резус-несовместимость.
  • Чтобы избежать травм головы, следует позаботиться о безопасности малыша, особенно в период с рождения до двух-трех лет. Для младенцев рекомендуется использовать автомобильные кресла.
  • При необходимости проведения ЭКО нужно позаботиться о том, чтобы беременность не была многоплодной. Это задача врачей, проводящих ЭКО.

Ученые из Англии, Норвегии полагают, что генетический компонент присутствует лишь при развитии отдельных форм заболевания. Чтобы доказать это, нужны дополнительные исследования.

Ссылка на основную публикацию
Adblock detector